(Senior) Bioinformatiker (m/w/d) in der Humangenetik

Stellenbeschreibung

Aufbau und Betrieb einer anspruchsvollen Bioinformatik-Infrastruktur zur Daten-Prozessierung im Bereich der molekulargenetischen Diagnostik (Panels, WES, WGS, RNASeq, Datenbanken) unter Berücksichtigung gängiger QS-Richtlinien.

Entwicklung von Auswerte-Algorithmen (Skripting) zur effizienten Varianten-Interpretation (Scoring Systeme, Metascores).

Anwendung statistischer Verfahren (Data Mining, Advanced Analytics) zur Entwicklung ausführbarer Modelle.

Design von Datenmodellen, Entwurf automatisierter Ladeprozesse zur Normierung, Datenintegration und Verknüpfung von NGS-Daten, Labordaten, Kommentierungen und weiterer Knowledge-Metadaten.

#J-18808-Ljbffr