PhD Position in Long-Read Computational Genomics (13528-MT-200-2026)

Wir suchen einen motivierten PhD-Kandidaten, der dem Santoni-Labor im PakGene-Konsortium beitritt, einer großangelegten Genomik-Initiative seltener Krankheiten, die auf einer einzigartigen Kohorte von mehreren tausend konsanguinen pakistanischen Familien basiert. Der erfolgreiche Kandidat wird das rechnerische Rückgrat für ein hochmodernes Long-Read-Sequenzierungsprogramm auf Basis von PacBio HiFi-Daten entwickeln und implementieren. Dies ist eine seltene Gelegenheit, Infrastruktur von Grund auf zu schaffen, wobei die umfangreiche Homozygotie dieser Kohorte außergewöhnliche statistische Power für die Entdeckung von Varianten und die Zuordnung von Krankheitsgenen bietet.

Das Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) ist eines der fünf Schweizer Universitätskrankenhäuser und ein führendes Zentrum für klinische Versorgung, biomedizinische Forschung und akademische Ausbildung. Durch die enge Zusammenarbeit mit der Universität Lausanne (Fakultät für Biologie und Medizin) und der École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL) bietet das CHUV ein hochdynamisches und interdisziplinäres Forschungsumfeld an der Schnittstelle von Medizin, Genetik und Systembiologie.

• Beitrag zur Gestaltung, Entwicklung, Benchmarking und Wartung einer umfassenden Long-Read-Sequenzierungsanalyse-Pipeline.
• Durchführung von Alignment und Variant Calling aus PacBio HiFi-Daten, einschließlich SNVs, Indels, strukturellen Varianten, CNVs und CpG-Methylierungsprofilierung.
• Entwicklung und Implementierung von Telomere-to-Telomere (T2T) de novo Genomassemblierungs-Workflows und Beitrag zum Aufbau eines populationsspezifischen Referenzpanels.
• Einrichtung von Imputationsrahmen zur Wiederherstellung von Genotypen aus niedrigabdeckenden Short-Read-Ganzgenomsequenzierungsdaten.
• Integration von künstlicher Intelligenz und maschinellen Lernansätzen in Workflows zur Variantenannotation und -interpretation.
• Durchführung statistischer Genomik-Analysen, einschließlich der Entwicklung polygenetischer Risikoscores und genetischer Assoziationsstudien.
• Beitrag zur Analyse verschiedener genomischer und phänotypischer Datensätze innerhalb eines internationalen Forschungskonsortiums.

• Master-Abschluss (oder gleichwertig) in Bioinformatik, Computational Biology, Informatik, Statistik, Genomik, Genetik, Molekularbiologie, Zellbiologie oder einem verwandten Bereich.
• Starke Programmierkenntnisse in Python und R.
• Kenntnisse in Linux-Umgebungen und Hochleistungsrechnersystemen (HPC).
• Erfahrung in der Analyse von Sequenzierungsdaten; Vertrautheit mit Long-Read-Sequenzierungstechnologien, statistischer Genetik oder maschinellem Lernen ist von Vorteil.
• Frühere Erfahrung in der Humangenetik und/oder Genomik seltener Krankheiten ist wünschenswert.
• Erfahrung in der Stammzellbiologie, einschließlich iPSC-Derivation und -Differenzierung, ist von Vorteil.
• Starke organisatorische Fähigkeiten, wissenschaftliche Strenge und Aufmerksamkeit für Details.
• Fähigkeit, unabhängig zu arbeiten und gleichzeitig effektiv zu einem kollaborativen und multidisziplinären internationalen Team beizutragen.
• Ausgezeichnete schriftliche und mündliche Englischkenntnisse; Französischkenntnisse sind von Vorteil.

• Umfassende Sozialleistungen, einschließlich 20 Tagen Vaterschaftsurlaub und 4 Monaten Mutterschaftsurlaub (mit der Möglichkeit eines zusätzlichen Monats Stillurlaub).
• Regelmäßige Gehaltssteigerungen, die mit den Verantwortlichkeiten und der beruflichen Entwicklung übereinstimmen.
• Ein 13. Monatsgehalt und 25 Tage Jahresurlaub.
• Anspruch auf mindestens drei Tage Weiterbildung pro Jahr, mit Zugang zu einer breiten Palette von Kursen, die vom CHUV-Trainingszentrum und Partnerausbildungsinstitutionen des Kantons Waadt angeboten werden.
• Erleichterter Zugang zu einer der 500 möblierten Wohnungen in nahegelegenen Stadtteilen für Mitarbeiter, die aus dem Ausland in die Schweiz umziehen.
• Soziale, kulturelle und finanzielle Vorteile, die Mitgliedern der H-Oxygène-Vereinigung angeboten werden.
• Vorteile über den Mobilitätsplan, einschließlich Rabatten auf öffentliche Verkehrspässe, Förderung von Car-Sharing-Fahrzeugen und Rabatten beim Kauf von Elektrofahrrädern.
• Hochwertige Mitarbeiterrestaurants in jedem Krankenhausgebäude, die Catering auf Hotelstandard zu Vorzugspreisen anbieten.

Kontakt für Informationen zur Funktion: Dr. Federico Santoni - Laborleiter, per E-Mail: federico.santoni@chuv.ch. Das CHUV legt im Rahmen seines Rekrutierungsprozesses die höchsten Qualitätsanforderungen an. Darüber hinaus streben wir, um Vielfalt und Inklusion am Arbeitsplatz zu fördern, eine Gleichbehandlung an und vermeiden jegliche Diskriminierung. Wir freuen uns auf Ihre Bewerbung.